以免疫疗法为代表的颠覆性技术是2014年的最大亮点。
意大利地方法院近日维持了最初由意大利反垄断机构关于诺华和罗氏相互勾结反竞争行为的判决。之后在今年5月，意大利卫生部表示将对诺华和罗氏索赔12亿欧元。
在2010年的一项研究表明，用于治疗wet-AMD时，Avastin疗效媲美Lucentis。该反垄断机构在官网发文称，诺华和罗氏非法阻断Avastin的分销，以利于其更昂贵的眼科药物Lucentis的销售。诺华和罗氏将面临意大利卫生部12亿欧元索赔该反垄断机构在官网发文称，诺华和罗氏非法阻断Avastin的分销，以利于其更昂贵的眼科药物Lucentis的销售。目前，诺华和罗氏也正面临着来自意大利卫生部超过10亿欧元的赔偿金。
瑞士2大制药巨头诺华和罗氏表示，迄今为止只被口头告知意大利拉齐奥地方法院的裁决，双方将会提起上诉。在2010年的一项研究表明，用于治疗wet-AMD时，Avastin疗效媲美Lucentis。(5)具有特异性的一些染色体微缺失探针，如染色体22q11.2微缺失综合征。
(二)18三体综合征18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。在特纳综合征中约有50%的个案有心搏过速。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。
近年研究认为22q11.2微缺失综合征与学习认知障碍、精砷异常、发育迟缓等有关。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。
1993年，Mansfield等首先将STR作为遗传标记，用QF-PCR对唐氏综合征患者进行基因诊断。临床表现与22q11.13缺失综合征相似，但有其特殊表型，其中包括上位眉毛，眼眶下斜、轻度小颌、脸部细长等。但是RAD无法对所有染色体进行探测。染色体微缺失综合征(需制备特定的探针)。
患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。而在染色体正常儿中，鼻骨缺失只有1.4%。5. 孕中期常见染色体异常的相关超声改变：脑室扩大、全前脑、脉络膜囊肿、Dandy-Walker复合体(小脑蚓部发育不全及后窝脑增大等一系列小脑蚓部病变)、颜面裂、下颌过小、颈水肿、水囊瘤、膈疝、心脏畸形、脐膨出、十二指肠闭锁、食管闭锁、肠回声增强、肾脏畸形、肢体短小、手指内弯、手指交选、多指、并指、马蹄足内翻、胎儿生长迟缓等。STR位点是QF-PCR中检测染色体数目异常最适合的标记，其数量多、稳定，具有高度的多态性，可提供较多的信息量，而且在上下代的传递过程中遵循孟德尓共显性遗传定律。
3. Turner综合征：又称为45，X，女性先天性性腺发育不全综合征。(2)三联筛查：以中孕(15～20周)血清AFP、游离B-HCG、非结合雌三醇(μE3)为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的联合筛查方法。
据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。
(8)超声检查胎儿NT≥3 mm的孕妇。3. 单脐动脉：18三体综合征中，75%有单脐动脉，在有单脐动脉的胎儿中，18三体的风险增加7倍。Y染色体结构异常包括Y的长臂或短臂缺失。主要临床表现为心脏畸形、面容异常、胸腺发育不良、腭裂及低钙血症5个症状。又称DiGeorge综合征(DiGeorgesyndrome，DGS)和腭心面综合征(velocardiofacial syndrome，VCFS)。四、结语染色体病是出生缺陷的重要组成部分之一。
6. 轻微畸形或软性标记：轻微胎儿畸形或软性标记很常见，如肾盂扩张，心室灶状强回声等在10%～15%的染色体正常胎儿中可见，通常不伴明显的畸形，除非合并有其他畸形，或在有染色体异常疾病中合并存在。目前该技术仍是诊断13,18,21三体等染色体病的金标准。
临床医师应加深对染色体病的认识，综合各种筛查、诊断方法，提高染色体病的产前诊断水平，对降低出生缺陷很有必要，亦是社会的需求。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离，其中75%的染色体丢失发生在男方，绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。
这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。快速的染色体产前诊断。
(5)接触过放射线的孕妇。(四)定量荧光多聚酶链反应染色体技术(quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF-PCR)和多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification，MLPA)等方法它们对常见21、18、13号常染色体和性染色体X、Y的非整倍体异常检测的灵敏度和特异性已为许多大样本的研究所证实。QF-PCR对常见非整倍体检出的准确性已在大量研究中被证实与FISH相似，而QF-PCR和MLPA的检测需要DNA测序仪，设备昂贵，但自动化程度高，易于操作。高分辨显带是采用细胞同步化等方法，获得大量优质的有丝分裂晚前期或早中期的显带核型。
在各种方法中胎儿细胞染色体核型分析目前仍是染色体病产前诊断的金标准。很多胎儿结构畸形都伴有染色体异常。
二、染色体结构异常(一)常染色体结构异常包括染色体部分缺失、环状染色体、等臂染色体、倒位、易位、重复、插入等染色体结构的改变。有学者提出以流行病学为基础的逻辑，根据似然比推算出风险率。
对于核型分析检测到的所有染色体异常，RAD只能检出70%～85%。备注：图片来源于网络，文字部分摘自--黄艳仪染色体疾病的产前诊断.中华临床医生杂志,2012,6(11)。
软性标记与染色体异常的相关性有待进一步探讨。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。中孕三联筛查检出率为78%。利用染色体显带技术可对经过培养的绒毛、羊水、脐血中的胎儿细胞进行核型鉴定，以发现染色体数目及结构的改变。
(二)性染色体结构异常X染色体结构畸变包括X短臂缺失(XXP-)。每个单倍体都可以显示150～550条带，每条带大约代表(5～10)×106 bP的DNA。
目前发现不少的胎儿结构异常伴有染色体微缺失3. 单脐动脉：18三体综合征中，75%有单脐动脉，在有单脐动脉的胎儿中，18三体的风险增加7倍。
染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。通常标准为≥2.5～3.0 mm。
